Az Argináz 1-hiány (ARG1-D) késői felismerése hátráltatja a fejlődést1-2.

ARG1-D: PROGRESSZÍV, DEBILITÁLÓ, VELESZÜLETETT ANYAGCSERE BETEGSÉG3-5

Az argináz 1 hiány (ARG1-D) a plazma argininszint tartós megemelkedésével jár, ami felismerés hiányában súlyos betegséghez és korai halálozáshoz vezethet6-9.

TOVÁBBI INFORMÁCIÓ AZ ARG1-D-ről

A gyermekkori tartósan magas plazma argininszint felnőttkorra súlyos debilitáló szövődményeket okozhat1,4,7.

Toddlerhood progression (2 - 4 years) of Arginase 1 Deficiency.

Csecsemőkor

Infancy progression (6 - 12 months) of Arginase 1 Deficiency.

Kisdedkor

Childhood progression (5 - 10 years) of Arginase 1 Deficiency.

Gyermekkor

Adolescence progression (11 - 17 years) of Arginase 1 Deficiency.

Serdülőkor

Adulthood progression of Arginase 1 Deficiency.

Felnőttkor

 LÁSD A BETEGSÉG LEFOLYÁSA

Szakértővel készült videó

Dr. Vladimír Bzdúch-al beszélgettünk az argininémia-ról és a diagnosztikai folyamat kihívásairól a Szlovák Országos Gyermekbetegségek Intézetének anyagcsere-zavarokkal foglalkozó szakrendelőjében.



Hivatkozás:
1. Huemer M, et al. J Inherit Metab Dis. 2016;39:331-340. 2. Bakhiet M, et al. Medicine (Baltimore). 2018;97:e10780. 3. Diez-Fernandez C, et al. Hum Mutat. 2018;39:1029-1050. 4. Carvalho DR, et al. Pediatr Neurol. 2012;46:369-374. 5. Häberle J, et al. J Inherit Metab Dis. 2019;1–39. 6. De Deyn PP, et al. Hyperargininemia: a treatable inborn error of metabolism. In: Guanidino Compounds in Biology and Medicine. London, UK: John Libbey Company Ltd; 1997:53-69. 7. Crombez EA, Cederbaum SD. Mol Genet Metab. 2005;84:243-251. 8. Sun A, et al. Arginase deficiency. In: Adam MP, et al, eds. GeneReviews®. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 2020. 9. Diaz GA, et al. Poster presented at: 13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress; September 17-21, 2019; Athens, Greece. Poster P06-34.